Fondacioni Klodiana Ajazi

Rreth sëmundjeve të fshehura

Çfarë duhet të dimë rreth sëmundjeve të fshehura të trupit

Ndër misionet kryesore të këtij fondacioni është të informojë publikun si dhe të bëjë fushatë sensibilizuese ndaj shtresave që preken apo organeve mjekësore përkatëse për ti kushtuar një vëmendje të veçantë sëmundjeve të rralla që mbart trupi i njeriut. Këto sëmundje mund të jenë të trashëguara ose krijuara gjatë jetës dhe mund të shfaqin ose jo simptoma të cilat shpesh herë neglizhohen jo vetëm nga pacientët por edhe nga institucionet mjekësore.

Me nismën që ka ndërmarrë ky fondacion ka si qëllim që të ndërgjegjësojë sa më shumë njerëzit për ti kushtuar vëmendje të veçantë shëndetit duke nisur nga kontrollet rutinë që duhet të kryejë çdo njeri i çfarëdo lloj moshe, deri tek kujdesi i shtuar tek shtresat që preken më së shumti.

Pikërisht një nga këto shtresa së cilës do t’i kushtohet rëndësi më tepër do jetë ajo e grave shtatëzëna, qoftë edhe atyre që planifkojnë shtatëzëni në të ardhmen.

Sikurse dihet trupi gjatë shtatëzënisë pëson ndryshime të shumta, dhe një nga problemet më të rënda që mund të haset gjatë kësaj faze është pikërisht shfaqja e sëmundjeve të fshehura që trupi mund të mbarti. Synimi është që të kryhen kontrolle të mëparshme, si dhe në vijim, por edhe të mos neglizhohen shenja të ndryshme sado të vogla në dukje.

Ndonjëherë nuk mjafton as një konsultë e thjeshtë me mjekun për të përjashtuar rriskun që mund të shfaqet si një shenjë e lehtë, apo si një ndryshim i ndonjë paramentri në analizat rutinë, dhe për këtë duhet konsultë më e specializuar dhe të kryhen analiza specifike.

Fillimisht këtë fushatë do ta nisim me një sëmundje tepër të rrallë të gjakut e cila quhet Purpura trombotike trombocitopenike (Thrombotic thrombocytopenic purpura ose TTP). Kjo sëmundje ka të bëjë me mpiksjet e gjakut që formohen në enët e vogla të gjakut në të gjithë trupin, të cilat më pas nuk furnizojnë me gjak organet kryesore të trupit duke filluar nga truri, zemra, mushkritë, veshkat etj.

Gjithashtu kjo sëmundje shfaq dhe një numër të ulët të trombociteve, të cilat janë pjesë të qelizave të gjakut që ndihmojnë në mpiksjen e tij. Një numër i ulët i trombociteve sjell dhe hemoragji, e cila mund të shfaqet jashtë trupit ose brenda tij.

TTP mund të shkaktojë që rruazat e kuqe të gjakut të shkatërrohen më shpejt se sa vetë trupi i prodhon, duke çuar kështu në anemi hemolitike, në të cilën trupi ka një numër më të ulët të rruazave të kuqe të gjakut se norma.

Purpura trombotike trombocitopenike është një sëmundje me origjinë të panjohur dhe është një formë e mikroangiopatisë trombotike e shkaktuar nga një defiçit i madh i ADAMTS 13, e cila mund të jetë e trashëguar ose e fituar.

Në rastet kur ajo është e trashëguar zakonisht shfaqet tek të porsalindurit deri në fëmijëri, duke filluar nga rastet më të lehta me njolla si mpiksje gjaku nën lëkurë ose gjakderdhje e shumtë nga ndonjë plagë. 

Ndërsa tek rastet kur krijohet gjatë jetës “e fituar”, ndodh kryesisht tek të rriturit dhe mund tëvijë nga faktorë të tillë si :

– Shtatëzëni

– Kanceri

– HIV

– Lupusi (sëmundje autoimune sipas së cilës sistemi imunitar gabimisht sulmon indet e shëndetëshme në pjesë të ndryshme të trupit)

– Infeksione ose inflamacione

– Marrja medikamenteve (të tilla si kimioterapia, tiklopidina, klopidogreli, ciklosporina A dhe terapia hormonale dhe estrogjene)

– Transplant organesh, etj.

Purpura trombotike trombocitopenike, mund të shfaqet në forme akute ose kronike, dhe nëse nuk trajtohet në kohë mundësitë për humbjen e jetës janë në 90%. Forma kronike është varianti më i vështirë, por që shfaqet më rrallë pasi varianti më i zakonshëm është ai akut.

TTP e krijuar (apo thënë ndryshe “e fituar”) është përsëritëse dhe potencialisht kronike, e cili zakonisht karakterizohet dhe nga prezenca e antitrupave ndaluese të enzimes ADAMTS13. Kjo do të thotë që trupi i njeriut prodhon antitrupa të cilët sulmojnë rruazat e kuqe të gjakut duke i dëmtuar ato. Gjithashtu kjo sjell dhe krijimin e mikrotrombeve në enët e gjakut duke shkaktuar dhe ishemi indore.

TTP është një sëmundje e cila godet trurin, zemrën, mushkritë, veshkat, pankreasin, mëlçinë dhe mund të nisë me disa shqetësime të vogla, të cilat më pas mund të çojnë në situata fatale si koma e deri në humbjen e jetës.

Shenjat e para sipas të cilave shfaqet kjo sëmundje janë:

– Shqetësime gastrointestinale (Të përziera, Vjellje, Diare, Dhimbje barku ose gjoksi)

– Shqetësime neurologjike (përkeqësim i gjendjes deri rënie në koma, konvulsione, cefale, defiçite motore, turbullim të shikimit, ndryshime të personalitetit, axhitim, mpirje minimale të duarve ose këmbëve)

– Dobësi/lodhje,

– Hemoragji,

– Njolla të kuqe në lëkurë (ekimoza),

– Temperaturë,

– Infarkt miokardi akut

– Mosfunksionim i plotë i veshkave, etj.

Normalisht një person i cili ka shenja të tilla (jo detyrimisht të gjitha sëbashku), dhe mund tëndodhet në ndonjë nga situatat që shpjeguam më sipër (shtatëzëni, infeksione, transplant etj), duhet të konsultohet menjëherë me mjekun për vijuar me kontrolle të mëtejshme.

Llojet e ekzaminimeve që duhet të kryhen në tilla raste :

– Analizë e gjakut me formulë për rruazat, testi antiglobulinës (Coombs), koha e protombinës, fibrinogeno, aptoglobina, bilirubina, prezenca e shistociteve.

– Analizë urine dhe testin e funksionimit të veshkave,

– Testi për nivelin e aktivitetit të ADAMTS 13 dhe të antitrupave,

– Përjashtimin e shqetësimeve të tjera trombocitopenike,

– LDH, etj.

TTP shpesh herë është e ngjashme dhe me sëmundje të tjera, të cilat kanë pothuaj të njëjtat simptoma, por diferenca mund të jetë vetëm në një element apo ndonjëherë gati e padallueshme. Këtu do të përmendim disa prej tyre si :

– Preeklampsia ose eklampsia (forma e rëndë),

– Sindroma HELLP (hemolizë, rritje e enzimave të mëlçsë, trombocitopeni)

– Sindroma Emolitike-Uremike (HUS), etj

Trajtimi 

Është shumë e rëndësishme që sëmundja të konstatohet sa më parë (48 orët e para janë deçizive), dhe të fillojë trajtimi sa më shpejt të jetë e mundur. Mund të jetë e nevojshme të fillojë trajtimi edhe pa u marrë përgjigjia për testin e ADAMTS13, nëse ka shenja të tjera të TTP-së.

Trajtimi kryesor për këtë sëmundje është ai me plazmaferez (shkëmbimi i plazmës), i cili duhet të fillojë sa më parë të jetë e mundur. Rekomandohet fillimi i trajtimit brenda 4 orëve të konstatimit të sëmundjes dhe vijimi i trajtimit ditor deri në normalizim. Më pas mund të vijojë trajtimi me ilaçe si kortikosteroidet, imunosupresiv (siç është dhe Rituximab), dhe trajtimi me Caplacizumab (ilaç i cili ndihmon në uljen e trombocitopenisë, por mund të rrisë mundësinë e hemoragjisë), por gjithmonë duke vazhduar plazmaferez.

Në përfundim, duke qenë se kjo sëmundje është tepër rrezikshme, sidomos nesë nuk konstatohet në kohë dhe nuk merret trajtimi i duhur, pasojat janë fatale. Për këtë arsye asnjë nuk duhet të neglizhojë të kryejë analiza të thelluara dhe të marri konsulencën e duhur mjekësore nëse ka shenja të tilla apo i ka lindur dyshimi për shkak të rrethanave ku ndodhet.

Nëse keni pyetje apo nevojë për informacion më tepër mbi këtë pjesë, jeni të lutur të na kontaktoni tek rubrika më poshtë.